Polityka i Prawo

Choroba von Willebranda, wcześnie wychwycona i odpowiednio leczona, nie stanowi większego zagrożenia dla życia i zdrowia.

Choroba von Willebranda, nazwana tak na cześć swojego odkrywcy, fińskiego lekarza, jest prawdopodobnie najbardziej rozpowszechnionym schorzeniem dotyczącym układu krzepnięcia krwi, jej różne formy (od łagodnych po bardzo ciężkie) mogą występować aż u 1% całej populacji.

Krew przepływa w ciele poprzez sieć naczyń krwionośnych (tętnic, żył i naczyń włosowatych). Kiedy się skaleczymy, naczynia te są przerywane, a przez powstałe przerwy wypływa krew. W warunkach prawidłowych (fizjologicznych) krwawienie ustaje dzięki dwóm związanym ze sobą procesom: tworzeniu się czopa z płytek krwi, który jak korek zatyka szczeliny, oraz powstawaniu skrzepu. W terminologii medycznej nazywamy to hemostazą.

Mechanizm krzepnięcia

W tym skomplikowanym zjawisku uczestniczy wiele różnych białek, uszeregowanych jak kostki domina. Działanie jednego z nich wywołuje reakcję drugiego, która to z kolei pobudza trzecie białko. Jednym z białek w takim szeregu jest czynnik von Willebranda (w skrócie vWF), również nazwany imieniem swojego odkrywcy. Jego zadaniem jest zmuszenie płytek krwi do przylegania do ścian uszkodzonych naczyń krwionośnych. Nazywamy to adhezją płytkową. Takie osiadłe płytki uczynniają swoje sąsiadki, sprawiając, że zaczynają one do nich przylegać (agregacja płytek), powiększając rozmiar czopa płytkowego, który na podobieństwo korka zatyka powstałe przerwy w ścianie naczynia.

Aktywowane płytki wysyłają sygnały rozpoczynające proces krzepnięcia, czyli tworzenia się skrzepu. Te dwa procesy: tworzenie się czopa płytkowego i krzepnięcie krwi, doprowadzają do ustania krwawienia. Jeśli zabraknie czynnika vWF, zakłócony zostaje początkowy etap tych procesów – płytki nie mogą zlokalizować miejsca uszkodzenia.

W chorobie von Willebranda produkowana jest zbyt mała ilość czynnika o tej samej nazwie albo cząsteczki tego białka nie działają prawidłowo. Dlatego płytki krwi nie przylegają w odpowiedni sposób i w wystarczającej liczbie do ściany naczyń, a jakiekolwiek krwawienie trwa dłużej niż zwykle.

W dosyć podobnej chorobie, hemofilii typu A, brakuje tzw. czynnika VIII, który jest jednym z najważniejszych elementów układu krzepnięcia krwi. U niektórych pacjentów z chorobą von Willebranda również spotyka się zmniejszenie ilości tego czynnika i dlatego oprócz tworzenia czopa płytkowego upośledzone jest także krzepnięcie.

Podział i dziedziczenie

Chorobę von Willebranda dzielimy na typy w zależności od tego, czy: pacjent ma zmniejszoną ilość czynnika odpowiedzialnego za jej wystąpienie (typ I), nie ma go wcale lub jedynie w śladowych ilościach (typ III, bardzo ciężka postać), lub też produkuje ten czynnik, ale działa on nieprawidłowo (typ II).

Chorobę von Willebranda zaliczamy do schorzeń przenoszonych przez rodziców na dzieci za pośrednictwem genów. Nieprawidłowy gen znajduje się na zwykłym, tzw. autosomalnym chromosomie, w przeciwieństwie do hemofilii, gdzie główny winowajca znalazł sobie miejsce na chromosomie płciowym X (na hemofilię chorują w przeważającej mierze chłopcy). Dlatego typ dziedziczenia w tej chorobie nazywamy autosomalnym, a choroba dotyczy w równym stopniu obu płci.

Typ dziedziczenia w chorobie von Willebranda jest zwykle dominujący, co oznacza, że jeśli rodzic jest chory, to istnieje 50% ryzyka przeniesienia tego schorzenia na którekolwiek z dzieci. O wiele rzadziej występuje sytuacja, w której obydwoje rodzice mają tę chorobę w postaci bezobjawowej, a u dziecka rozwija się ciężki typ tej choroby. Wtedy dziedziczenie nazywamy recesywnym.

Nie każdy nosiciel nieprawidłowego genu będzie miał objawy związane z krwawieniem. Takich nosicieli często wykrywa się, badając członków rodziny chorego za pomocą testów sprawdzających krzepliwość krwi. Mogą oni, ale nie muszą przenosić nieprawidłowe geny dalej, na swoje dzieci.

U niektórych pacjentów gen pojawił się już po urodzeniu jako wynik tzw. spontanicznej mutacji. Może więc być tak, że obydwoje rodzice nie są nawet nosicielami, a dziecko choruje na chorobę von Willebranda. Niestety, taki pacjent może przekazać nieprawidłowe geny swoim dzieciom.

Istnieje wreszcie inna nabyta forma choroby von Willebranda, o wiele rzadsza od wrodzonej – pacjent rodzi się zdrowy, a chorobę nabywa w ciągu życia. Dzieje się tak, jeśli choruje on np. na reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, niektóre typy nowotworów. Czynnik von Willebranda jest wtedy przyblokowany przez inne czynniki produkowane przez komórki układu immunologicznego i dlatego działa gorzej, albo wcale nie działa.

Objawy kliniczne

W przeciwieństwie od wspomnianej hemofilii, gdzie poważne krwawienia występują już u niemowląt, choroba von Willebranda jest bardziej skryta i jej objawy mogą wystapić w każdym wieku. Zazwyczaj objawia się ona nawracającymi krwawieniami z nosa, łatwym tworzeniem siniaków po nieznacznym urazie lub nawet przy jego braku, obfitym krwawieniem miesiączkowym i przedłużo-nym krwawieniem po zabiegach chirurgicznych.

Nie znaczy to oczywiście, że u każdego niemowlęcia, u którego łatwo tworzą się sińce, mamy od razu rozpoznawać chorobę von Willebranda. Jeśli jednak dziecko jest starsze i obserwuje się u niego łatwe tworzenie siniaków bez jakiegoś poważnego urazu, to warto się temu dokładniej przyjrzeć.

Objawy są bardzo zmienne, nawet w obrębie tej samej rodziny. U większości pacjentów są one bardzo nieznaczne, często choroba przebiega na tyle skrycie, że odkrywana jest przypadkiem podczas badań wykonywanych przed zabiegiem operacyjnym.

Chorzy z poważnymi, zagrażającymi życiu krwawieniami muszą unikać wszelkich urazów, a każda operacja jest dla nich bardzo niebezpieczna. Odpowiednio wczesne rozpoznanie tej choroby bywa więc sprawą życia lub śmierci. Niebezpieczeństwo polega również na tym, że w łagodnych postaciach tego schorzenia badania hemostazy wykonywane przed zabiegiem operacyjnym mogą być prawidłowe. Nic więc nie zwalnia lekarza od przeprowadzenia dokładnego wywiadu i w razie jakichkolwiek podejrzeń skierowania chorego do specjalistycznej placówki.

Rozpoznanie

Lekarz specjalista, w tym przypadku hematolog, zleci na pewno kilka badań, które zmierzą poziom czynników krzepnięcia krwi i ich funkcje. Pośród nich są dosyć szeroko znane badania, takie jak czas krwawienia i czas krzepnięcia, ale i bardziej specjalistyczne: poziom czynnika VIII:C, czynnika vWF, a właściwie jego antygenu, a także test pozwalający stwierdzić, jak pracują płytki krwi.

Takie badania maja potwierdzić lub wykluczyć obecność choroby, a w razie jej potwierdzenia określić typ. Nie zawsze badania przebiegają sprawnie, czasami (w ciąży, po transfuzji krwi, przy stosowaniu doustnych środków antykoncepcyjnych) wyniki mogą być zafałszowane.

Leczenie

Istnieje wiele różnych rodzajów leczenia choroby von Willebranda, uzależnionych od jej typu. Przy mniejszych krwawieniach (np. niewielkich siniakach) leczenie nie jest niezbędne. Krwawienie z nosa chorzy często zatrzymują sami, uciskając skrzydełka nosa przez 10 – 15 minut. Jeśli krwawienie nie ustępuje albo dotyczy jamy ustnej, można pod kontrolą lekarza zastosować środek przeciwkrwotoczny działający miejscowo, produkowany często w postaci gąbek, oraz lek z tej samej grupy w postaci tabletek.

W leczeniu poważniejszych przypadków najczęściej używa się syntetycznego leku o skrócie DDAVP (dezmopresyna). Nie u każdego pacjenta jest on skuteczny, dlatego najpierw należy przeprowadzić odpowiedni test. DDAVP powoduje czasowe zwiększenie stężenia czynnika vWF poprzez uruchomienie jego rezerw w śródbłonku naczyń krwionośnych. Stosuje się go głównie u osób z typem I choroby (w typie III nie ma żadnych rezerw czynnika, które można by uruchomić, a w typie II czynnik vWF nie funkcjonuje prawidłowo i zwiększenie jego stężenia nie zapobiegnie krwawieniom). DDAVP jest podawany domięśniowo lub podskórnie. Istnieją donosowe postaci DDAVP, ale ich podawanie również wymaga wstępnego testu.

Innym środkiem stosowanym w leczeniu choroby von Willebranda jest koncentrat czynnika VIII, bogaty również w czynnik vWF. Może być wykorzystywany w prawie wszystkich postaciach tej choroby, również u tych chorych, którzy nie tolerują DDAVP. Innym preparatem, często używanym w leczeniu choroby von Willebranda, jest Krioprecypitat.