Polityka i Prawo

Postępujący zanik mięśniowy jest znany również pod nazwą dystrofii mięśniowej. Termin ten oznacza grupę chorób dziedzicznych przebiegających z zanikiem oraz osłabieniem mięśni szkieletowych. Ich początek zazwyczaj ujawnia się u dzieci, ale nie zawsze. Równie dobrze może rozpocząć się w wieku młodzieńczym. Choroba ma charakter ciągły, ale stopień zaawansowania zależy od rodzaju posiadanej dystrofii. W najcięższych przypadkach chorzy są zmuszeni do korzystania z wózków inwalidzkich a nawet pozostawania w łóżku. Dystrofia mięśniowa powoduje stale zwiększające się osłabienie mięśni, a co za tym idzie pacjent nie jest w stanie wykonywać najprostszych czynności dnia codziennego. Najintensywniej należy przeciwdziałać zaburzeniom oddechowym, które prowadzą do zmniejszenia komfortu życia, a potem nawet do śmierci.

Rozpoznanie

W celu rozpoznania dystrofii mięśniowej niezbędne jest zebranie wywiadu z uwzględnieniem możliwości odziedziczenia choroby. Ponadto cały obraz daje obserwacja chorego: lokalizacja zmian, postawa ciała, wygląd mięśni, ruchy dowolne czy chód. Dodatkowo w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się trzy rodzaje badań. Pierwsze obejmuje badanie niektórych enzymów w surowicy krwi. Następne badanie to EMG, czyli wykres elektryczny skurczu mięśnia. Ostatnią metodą rozpoznania jest biopsja mięśnia polegająca na pobraniu jego wycinka. Pobrany fragment ma charakterystyczną budowę, ponadto jest on poprzerastany tkanką łączną włóknistą i tłuszczową.

Dystrofia mięśniowa Duschenne’a

Najczęstszym rodzajem postępującego zaniku mięśni jest dystrofia mięśniowa Duschenne’a. Jej rozwój przypada na okres między drugim a szóstym rokiem życia. Pierwsze objawy są wręcz niezauważalne, przez co choroba pozostaje nierozpoznana przez wiele miesięcy a nawet lat. Dystrofia tego typu dotyka wyłącznie chłopców. Jej rozwój manifestuje się utrudnionym wchodzeniem na schody lub przejściem z pozycji siedzącej lub leżącej do stojącej. Podczas codziennej aktywności fizycznej często się przewraca. Później powstaje również chód kołyszący, czyli „kaczkowaty”. W badaniach laboratoryjnych występuje podwyższone stężenie kinazy kreatynowej w surowicy krwi. Jest to enzym mięśniowy i wyprzedza on pojawienie się objawów w obrębie narządu ruchu. W czasie oglądania widoczne jest znaczne powiększenie łydek związane z odkładaniem się tłuszczu i tkanki łącznej. Przebieg choroby jest szybki, bez występowania okresów remisji. Ponadto znacznie bardziej osłabione są mięśnie w obrębie obręczy, głównie miednicznej. Do leczenia dodatkowego stosuje się szereg antybiotyków, w celu zmniejszenia powikłań płucnych, a tym samym zwiększają okres przeżycia chorego.

Dystrofia Becker

Drugim typem zaniku mięśniowego jest dystrofia Becker. Ma ona wręcz identyczny przebieg choroby jak w Duschennie. Chorują najczęściej chłopcy, ale szybkość postępowania choroby jest znacznie mniejsza. Rozwija się ona powoli oraz objawy są łagodniejsze, co daje możliwość osiągnięcia normalnej długości życia przez chorego. Dystrofia obręczowo- kończynowa ujawnia się między 10 a 30 rokiem życia. Zajęte zostają mięśnie obręczy miednicznej oraz barkowej, prowadząc do kalectwa. Zależy ono od szybkości rozwoju. Jeżeli choroba postępuje powoli, umożliwia to osiągnięcie normalnej długości życia. Ostatnią postacią jest dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna. Jej pierwsze objawy pojawiają się w młodości, raczej przed 25 rokiem życia. Początkowo dotyczy ona mięśni twarzy oraz obręczy barkowej. Rozwój jest stosunkowo powolny pozwalający na osiągnięcie normalnej długości życia.

Leczenie

W obecnym czasie nie wynaleziono jeszcze skutecznej metody leczenia dystrofii mięśniowej. Dlatego duże nadzieje pokłada się w ciągle przeprowadzanych badaniach naukowych. Odpowiednio stosowana rehabilitacja umożliwia dłuższe utrzymanie samodzielnej lokomocji oraz możliwość wykonywania prostych czynności dnia codziennego bez pomocy osób trzecich. Jej systematyczne stosowanie pozwala uniknąć albo w znacznym stopniu opóźnić pojawienie się bocznego skrzywienia kręgosłupa. Najintensywniej powinno stosować się kinezyterapię, czyli wykonywanie różnego rodzaju dostosowanych ćwiczeń. Ponadto pozytywny wpływ na opóźnienie występowania destrukcyjnego wpływu choroby mają zabiegi z zakresu wodolecznictwa. Zaliczymy do nich kąpiele oraz masaże podwodne. Należy pamiętać, iż w przebiegu chorób z postępującym zanikiem mięśniowym jedyną formą utrzymania funkcjonalności jest rehabilitacja. Dlatego powinno się ją stosować stale oraz systematycznie aby nie utracić żadnej z funkcji.